Collaborateur HUG responsable Dr Valérie Schwitzgebel
Département, service Département de l'Enfant et de l'Adolescent, Service de Développement et de Croissance
e-mail valerie.schwitzgebel@unige.ch
Pays collaborateur Lituanie
Nom du médecin collaborateur Dr Rasa Verkauskiene
Département, service, unité Département d'Endocrinologie Pédiatrique
Institution Kaunas University Hospital
e-mail rasa.verkauskiene@yahoo.com
Date de début 1/11/2012
Date de fin 30/04/2016
L'incidence du diabète est en augmentation, ce qui en fait un problème de santé mondial (360 millions de diabétiques dans le monde en 2012). Le diabète se manifeste souvent dans l'enfance et un diagnostic précoce est essentiel pour les traitements visant à prévenir les complications à long terme. Différentes formes de diabète existent, telles que le type 1 et le type 2, qui ont des étiologies complexes impliquant plusieurs gènes. D'autres formes de diabète ont été décrites, causées par la fonction altérée d'un gène dans la machinerie de la cellule bêta, appelés diabètes monogéniques (DM). Un diagnostic de DM ne peut qu'être posé par analyse génétique. Ceci est techniquement difficile et coûteux, menant à de nombreux diagnostics manqués. Des données récentes au Royaume-Uni ont découvert que 13% des patients diagnostiqués avec le diabète à un jeun âge (jeunes adultes) souffrent de DM. L'identification des gènes impliqués est donc d'une importance capitale pour le patient, car il va déterminer le choix du traitement (par exemple, passer de multiples injections quotidiennes d'insuline à des antidiabétiques oraux) et à une prévention efficace des complications à long terme. Le but de ce projet est d'offrir cette analyse à tous les patients pédiatriques diabétiques en Lituanie. Puisque ce type d'analyse sera effectué sur un grand nombre de patients, nous obtiendrons également une estimation de la prévalence des gènes responsables du diabète en Lituanie.